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    BULLETIN BOARD 企業公告

    燃石醫學獲全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測室間質評合格證書

    瀏覽次數:10893  發布日期:2016-01-08
            隨著個體化醫學的發展和“精準醫學”概念的提出,腫瘤診斷與治療發展迅速,臨床研究逐漸發現并證實更多相關的基因突變。二代測序因其在通量、成本和效率方面的優勢,展現了其在腫瘤診斷領域的應用前景。
            衛生部臨床檢驗中心于2015年10月開展全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測室間質量評價活動,并要求臨床實驗室使用日常實驗室自建試劑(laboratory developed test,LDT)和程序進行檢測。廣州國際生物島園區企業燃石醫學參與了此次測評并順利獲得質評合格證書。此次測評中,燃石醫學提交的可檢測體細胞突變的基因數為59個,屬于基因數最多(> 40個)的評分范疇。這次參加質評的有88家實驗室,回報數據有效的為72家,其中總合格率為51%(37/72),檢測基因數> 40且成績合格的僅有19%(14/72)。


            衛生部臨檢中心規定此次檢測內容為人類基因組DNA樣本,篩選體細胞突變。燃石醫學從8個樣本中檢測出的基因變異與標準結果完全相符,基因種類有:ALK, EGFR, FGFR3, IDH1, RET, FGFR2, ROS1, TP53, BRAF, FLT3, KRAS, ERBB2, NOTCH1,NRAS, PDGFRA, AKT1, JAK2, GNAS, HRAS, KIT, PIK3CA, BRAF, IDH2等,變異類型包含點突變、短片段插入/缺失、融合等。
    如上圖,此次測評中燃石醫學提交的可檢測體細胞突變的基因,共59個。
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